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La Tecnología como clave para el desarrollo de la Medicina:

El estado actual de Internet del ADN

En la Universidad de California, Santa Cruz, CA, hay datos de más de 200.000 personas que han sometido sus genomas para ser secuenciados, y se espera que la cifra aumente en muy poco tiempo a millones, dada la creciente conciencia sobre los avances científicos en esta materia.

Lo mismo sucede en otros hospitales del mundo. En ciudades como Miami, Baltimore y Cambridge, en el Reino Unido, se espera que un sistema conocido como MatchMaker Exchange (que vendría a ser algo como “Intercambio para igualar pares o encontrar parejas de datos”) pueda comparar el ADN de millones de personas enfermas, con la esperanza de encontrar un patrón que lleve a una cura.

El problema está en que esta secuenciación de genomas no está atada a la herramienta de intercambio de información más poderosa de la que disponemos hoy: internet. La información está dispersa en muchos hospitales, laboratorios y centros académicos, y sin la posibilidad de disponer de una data biomédica significativa que permita la comparación de genomas, los datos aislados no agregan ningún valor. A pesar de que ya hay muchos datos recolectados, no hay un solo Centro que tenga acceso a una información tan extensa, ni que tenga los recursos financieros para colectar y procesar la data.

Para avanzar en esta materia, desde 2013 la Alianza Global de Genómica y Salud ha venido desarrollando protocolos, archivos y formatos para el intercambio de información de esta naturaleza, pero esta es una solución más sociológica que tecnológica. El rigor científico en los procesos da más confianza para intercambiar información tan sensible como ésta y subirla a internet, pero no es suficiente.

En el lado tecnológico, la Alianza lanzó un motor de búsqueda de ADN llamado Beacon. El motor busca entre 20 bases de datos la información de genoma humano que se haya hecho pública, y ofrece respuestas afirmativas o negativas a preguntas simples, como “¿Alguno de sus genomas tiene una posición T 1.520.301 en el cromosoma 1?” o sencillamente “¿Alguna vez han visto esta variante?”

Es limitado el espectro, pero representa un primer paso. Lo más importante es que considerando que la data disponible crece exponencialmente, es indispensable encontrar una solución tecnológica para procesarla. El primer genoma tomó 13 años en ser secuenciado, pero hoy existen laboratorios que pueden realizar el mismo proceso en escasos 30 minutos. De hecho, se calcula que muy pronto las máquinas de secuenciar ADN producirán 85 petabytes de data, y cerca del doble en 2019.

La pregunta es quién se atreverá a mover exabytes de datos, y la respuesta involucra un paso gigantesco para la salud y la calidad de vida de la humanidad. La tecnología tiene la última palabra.